新華社東京3月21日電（記者 錢錚）日本三重大學(xué)等機構(gòu)研究人員組成的團隊日前在美國《國家科學(xué)院學(xué)報·交叉學(xué)科》上發(fā)表成果說，他們借助基因編輯技術(shù)去除了唐氏綜合征患者細胞中多余的21號染色體，并確認了相關(guān)結(jié)果，這項技術(shù)如果發(fā)展成熟將有助研究人員未來找到唐氏綜合征各類并發(fā)癥的預(yù)防和改善方法。
三重大學(xué)日前發(fā)布新聞公報說，唐氏綜合征是最常見的一種染色體異常導(dǎo)致的疾病，患者細胞內(nèi)本該有2條的21號染色體多出一條變成3條，因此該病又稱為21三體綜合征。唐氏患者常伴有智力發(fā)育障礙，目前該病尚無根治方法。
本項研究中，團隊從唐氏綜合征患者皮膚中提取成纖維細胞并以此培育出誘導(dǎo)多功能干細胞（iPS細胞）。接著，他們應(yīng)用染色體工程學(xué)培育出三種iPS細胞，這三種iPS細胞分別被刪除了3條21號染色體的其中一條。以對這些細胞的全基因組測序結(jié)果為基礎(chǔ)，研究人員提取出每條21號染色體所特有的供CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)識別的序列。
以提取的這些序列信息為基礎(chǔ)，研究團隊構(gòu)建起可將目標21號染色體從多個點位切割的CRISPR/Cas9系統(tǒng)。用這一系統(tǒng)處理唐氏綜合征患者的iPS細胞，能以高至37.5%的準確率去除目標21號染色體。
研究人員詳細分析了已去除多余染色體的iPS細胞，包括其基因表達模式、細胞增殖速度以及對活性氧的處理能力等，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，這些細胞的特性已恢復(fù)正常。研究人員還確認，iPS細胞以外的分化細胞、如成纖維細胞以及非分裂細胞中，也可以用CRISPR/Cas9系統(tǒng)去除染色體。
不過，公報也表示，目前這項技術(shù)還處于體外細胞實驗驗證概念的階段，還存在一些缺點，今后需要研發(fā)不依賴切割的更安全的染色體去除技術(shù)。