2012-04-13 16:42:34
美國麻省理工學院等機構的研究人員１２日報告說，他們研制出一種新藥，可成功逆轉患脆性Ｘ染色體綜合征實驗鼠的部分癥狀。這一研究為此類遺傳病患者帶來治療希望。
脆性Ｘ染色體綜合征是由于人體內Ｘ染色體形成過程中突變所導致的常見遺傳病，也是孤獨癥和智力遲鈍最普遍的遺傳病因。臨床主要表現(xiàn)為中、重度智力低下，例如學習能力缺失、認知障礙等，此外還伴有特異的身體和行為特征。目前，該病在男性中的發(fā)病率約為四千分之一，女性發(fā)病率約為六千分之一，在人類所有種族中均有發(fā)病。
在新研究中，研究人員給患有脆性Ｘ染色體綜合征的成年實驗鼠服用新研制的代謝型谷氨酸受體５抑制劑——ＣＴＥＰ。盡管已處于成年階段，在接受治療后，實驗鼠的學習和記憶能力均有所提高，患病所導致的容貌異常等也有所改善。
相關研究報告發(fā)表在美國新一期學術期刊《神經(jīng)元》上。研究人員說，這項研究最重要的意義在于證實了脆性Ｘ染色體綜合征的很多癥狀并非由不可逆的大腦發(fā)育中斷所致，修正受損的谷氨酸信號可以帶來顯著好轉。(新華網(wǎng))
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